نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد د طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است. کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین ، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.
درمان :

هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک ، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملاً خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.
توصیه های لازم :
والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند (مواد غذایی که فنیل آلانین کمی دارند عبارتند از غلات، نان، نشاسته و میوه جات ).
عدم ادامه درمان حتی در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می شود بیماران ، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
مراجعات منظم به پزشک و بررسی سطح فنیل آلانین به روند بهبودی بیمار کمک قابل توجهی می کند.